王小军医生的科普号

随着疾病谱的变化，遗传代谢病在儿科医学中越来越受重视。遗传代谢病常导致多系统损害，以神经系统受累为主，可于胎儿～成人各个时期起病，很多患者于新生儿期起病。遗传代谢病是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等数百种先天性代谢缺陷的总称，虽然每种疾患均属少见病，但因病种繁多，累积患病率相当可观，危害极大。近几十年来，随着生物化学和分子生物学的发展，各类疾患的诊断、治疗与预防方面均取得了很大的进步。遗传代谢病多为单基因遗传性疾病，其中以常染色体隐性遗传最多见，少数为常染色体显性遗传、伴x隐性或显性遗传。基因突变造成相关蛋白质结构或功能异常，引起酶缺陷或细胞膜功能异常，导致机体生化代谢紊乱，前身物质蓄积、旁路代谢物生成、生理活性物质生成减少。遗传性代谢病的临床表现缺乏特异性，以下临床表现往往提示遗传性代谢病可能：⊙智力、运动发育迟缓，或停滞、甚至倒退。⊙顽固性惊厥、癫痫。⊙精神发育异常（如孤独症）。⊙无明显原因的反复呕吐者。⊙进食某些食品（如肉、蛋、奶）后病情加重。⊙婴儿肝炎综合征。⊙有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现；⊙尿液有异常颜色、气味（鼠尿味，雄猫臭味，烂白菜味，汗脚味，臭鱼味，烧焦的枫糖味等等）。⊙反复出现的严重代谢性酸中毒、阴离子间隙增大。⊙三氯化铁实验、2，4~二硝基苯肼实验或血氨基酸检查等提示IEM；⊙母亲有多次不良妊娠、生育史。

甲状腺激素的作用（一）产热：甲状腺激素能加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量，称为产热效应。（二）调节生长、发育：甲状腺激素对生长发育的影响与年龄有关。年龄愈小，缺乏甲状腺激素对生长发育受阻的影响愈明显。甲状腺激素对胎儿的发育，特别对神经系统及骨骼系统的生长发育有促进作用。其不仅促进身体各器官及身高的生长发育，而且在促进胎儿形态分化方面起着重要作用，即促进胎儿从简单结构向复杂结构发展。胎儿11周时甲状腺可分泌甲状腺激素，到15周需要足够的甲状腺激素，而母体甲状腺激素不易透过胎盘，故胎儿主要依靠自身分泌的甲状腺激素促进生长发展。当胎儿由于各种原因导致胎儿甲状腺分泌不足时，而导致先天性甲状腺功能减退，即克汀病，不仅身体发育不良，而且大脑发育不良，表现为呆小症。由于母体的甲状腺激素可少量透过胎盘进入胎儿体内，故在生过克汀病儿的母亲怀孕期间，可给予较大剂量的甲状腺片预防之。人类在幼年期需T4，而且T4能使它分泌的GH产生其最大的生物效应。在儿童期，甲状腺激素缺乏的病人其全身身长的上、下比例任为婴儿型，骨骼的骨化及腕骨等骨骼的出现延迟，牙齿发育受阻，皮肤粗糙，在成年人出现粘液性水肿。 （三）对水和电解质代谢的影响：有人给予甲状腺功能正常的人及粘液性水肿的病人较大剂量的甲状腺，结果发现尿中有钾、钠丢失现象（四）对蛋白质代谢的影响： 甲状腺功能亢进时蛋白质分解代谢增强（五）对碳水化合物代谢的影响： 1.糖的吸收， 2.糖元合成 3.糖的利用 （六）对脂肪代谢的影响： T4加速胆固醇的合成、分解及在胆汁中的排泄。甲状腺功能减退时，血胆固醇增高；甲状腺功能亢进使胆固醇分解和排泄加分解和排泄加速而血浓度降低（七）对维生素代谢的影响 体内胡萝卜素转变成维生素A需有T4存在，甲状腺功能减退病人中胡萝卜素增多，使皮肤呈现黄色。 （八）对肌肉代谢的影响： 特别是心肌易受累。 （九）心血管系统： 甲状腺激素促进心率增快，心肌收缩力增强。 (十)对交感神经的作用： 甲状腺激素正常对神经系统发育及功能调节十分重要。在胎儿及幼年期缺乏甲状腺激素，使大脑组织受到损害比其他任何组织都严重。由胚胎期缺乏甲状腺激素引起的克汀病，智力发育受阻，出现痴呆；而成年期缺乏则引起粘液性水肿，病情严重时表现反应迟钝，智力减退，经甲状腺激素治疗后，智力可完全恢复正常，而克汀病则改善甚少。甲状腺功能亢进者，由于甲状腺素过多，神经兴奋性增强，易激动、烦躁、肌肉颤动。由于植物神经兴奋性亦增强，出现胃肠蠕动增强，多汗等。甲状腺激素的许多作用，特别是对心血管系统的作用，与儿茶酚胺反应很敏感，甲状腺激素使心肌细胞内的儿茶酚胺受体数目增多，使儿茶酚胺受体作用增强，β-肾上腺素能受体阻滞剂，可控制甲亢某些症状，而耗氧量则不受其控制。 （十一）对血液系统的影响： 甲状腺功能减退病人造血功能减退，骨髓造血活力减弱而产生贫血，淋巴细胞相对增多。 （十二）肺脏： 甲状腺功能正常时，缺氧及高碳酸血症增强呼吸中枢的兴奋性。 （十三）内分泌系统： 甲状腺激素能使各种激素及药物的代谢和清除率增加，如使类固醇激素清除增快，从而引起补偿性生成增高。40%的甲状腺功能减退病人有高催乳素血症，在给予甲状腺激素治疗后可恢复正常。

由于先天性的不同疾病累及下丘脑——垂体——甲状腺轴功能，以致甲状腺缺乏；或是由于甲状腺受体缺陷造成的临床综合症，以往称为呆小病或克汀病。【诊断】（一） 临床表现1. 新生儿期症状：患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期延长，经常有腹胀、便秘，睡眠多，对外界反应迟钝，吃奶差，体温低，末梢循环差。2. 典型症状：（1） 特殊面容和体态：表情呆滞，反应迟钝，颜面及全身粘液性水肿，眼距宽，鼻根低平，唇厚，舌宽大，常伸出口外，腹部膨隆，常有脐疝，患儿身材矮小，躯干长而四肢短。（2） 其他症状：动作发育迟缓，智力发育低下，精神食欲差，活动少，怕冷，对周围事物反应少，呼吸，心率均缓慢，四肢肌张力低，肠蠕动减慢，腹胀便秘多见。（二） 辅助检查1、 血清甲状腺功能测定：TSH增高，T3，T4降低。2、 骨龄测定：骨龄落后于实际年龄。3、 同位素甲状腺扫描。4、 心电图：呈低电压，窦性心动过缓，P-R间期延长。【治疗】1、 早期、终身治疗：（1）甲状腺素片：开始10-20mg/d，可间隔1-2周渐加量一次，1-2月或更长时间增至60-120 mg/d，定期测甲状腺功能，以调整剂量至维持量。（2）左旋甲状腺素钠（L- T4）。2、 维生素类，矿物质。3、 定期随访调整剂量。

目前国内各地新一轮疫情持续不断，病毒源头一个又一个，疫情控制艰难复杂，目前疫情严峻时期，长期封闭在家，极易引起儿童青少年许多内分泌代谢问题，家长朋友们，你关注到多少？一、生长发育问题1、身高偏离正常生长轨迹，身材矮小或偏矮。界定孩子身高是否在正常范围，多采用身高的百分位法来判断。通俗讲，100个同性别同年龄同地区孩子由高到低排队，后三位以下为矮小患者（≤3th)，三到十位为偏矮患者（3th-10th）。正常孩子在3岁之前身高增长较快，每年会长10-12cm，3岁以后（儿童期）生长速度减慢，大约每年6cm，开始青春期发育后（青春期）再次出现生长加速。长期宅在家，户外运动少，对骨骼刺激作用少，就会影响骨骼的发育，身高增长就会迟缓。建议家长每3-6月给孩子测一次身高，观察、记录孩子身高增长情况，如发现偏离，及时内分泌门诊咨询诊治。2、青春期发育过早，性早熟。是指女孩子8岁前出现乳房增大、10岁前出现月经初潮；男孩子9岁前出现阴茎或睾丸增大、阴毛显现等。发病率呈逐年增高趋势；儿童性早熟一直以来便是一个敏感的话题。孩子在本该长个子的年龄，却不合时宜地出现了第二性征发育。进展快速的病例，如果治疗不及时，将对孩子身高造成不可逆转的损害。户外活动少、维生素D缺乏、手机电脑电视机等屏幕前时间增多、熬夜等可能导致了性腺轴功能紊乱，从而导致性早熟的发生，因此，作为父母，应关注女孩子胸部、男孩子生殖器的发育情况，一旦有异常，应及时就医。此外，生长加速是性早熟的表现之一，10岁之前孩子身高的突然快速增长也应引起家长的足够重视。二、代谢问题1、肥胖或超重多因摄入营养过剩、户外运动少、贪睡、内分泌失调等原因导致。儿童肥胖的发生率逐年增高，相应的并发症如2型糖尿病、高血压、高血脂、高尿酸等代谢异常在青少年人群中也成倍增长。饿了往往点外卖、冲泡面、吃零食、饮食不规律、每天晚上熬夜是最不良的一些生活方式。昼夜节律改变会影响食欲，待在室内太久可能会发现自己比平时更饥饿。没有足够的日光照射会导致比平时进食更多，并且更希望食用碳水化合物类高热量食物。长期就极易出现血糖、血压和血脂偏高的症状。2、维生素D缺乏症整天闷在家里，久坐不动或者空间范围相对狭小，空气不能有效流通，可能会导致患者出现胸闷、气短等症状。整天闷在家里，若不能够接触阳光或日晒量不足，可能会造成体内的维生素D的缺乏，影响钙质吸收，未成年者会影响生长发育，待在室内时间过长就会更可能久坐，而缺乏锻炼或体育运动。过多的坐卧或放松状态会使肌肉无法得到正常的锻炼，从而使肌肉僵硬，更容易出现疼痛、肌肉无力，免疫力变弱，脸色变得苍白，皮肤细胞生长和修复功能减缓，影响肤色。三、其他内分泌疾病1、甲状腺疾病这个病越来越年轻化，其实是和年轻人的生活中某种不当的行为如熬夜或者是习惯有关，长期这样的习惯就会导致甲状腺激素出现失常和紊乱，很容易就会刺激到甲状腺组织引起病变。现在不少孩子的压力都很大，当压力达到一定的程度时就会影响情绪波动，激素分泌就会发生异常，内分泌也会不稳定，也会对甲状腺造成不良的刺激，引发甲状腺疾患。2、血糖升高甚至糖尿病如果长期休息不好，也可能会引起血糖升高甚至糖尿病。生活当中如果长期保持这三种睡眠，很可能会引发糖尿病，不妨一起来了解一下。如果睡眠时间过长或过短，都会对人体的内分泌功能造成影响，可能会对人体内的血糖正常代谢功能造成阻碍，就容易导致糖尿病的发生。具体而言，这些不健康的睡眠方式如下：睡觉时间过长假期在家，因为疫情需要隔离的关系又不能出门，可能大多数人都会选择睡懒觉。偶尔睡一次懒觉，也许对于帮助缓解身体疲劳有一定好处，但是长期过长的睡眠会导致血糖值波动。因为血糖值在一天中会有几个高峰值，在凌晨四点到九点的时候，是血糖值最容易升高的危害时段。如果此时不起床，不吃早饭，血糖规律被打破，就会导致全天都会处于血糖升高的状态，加大肾脏和血管负担。睡觉时间过短睡眠时间过短也会对身体内分泌造成影响。长期睡眠不足，会使得下丘脑的交感神经系统总是处于兴奋状态，从而影响儿茶酚胺的分泌，抑制了胰岛素的分泌，血糖代谢受到阻碍，就会导致血糖升高，也就会增加患糖尿病的几率。午睡时间过长如果午睡时间过长，就容易导致晚上睡不着，这样一来也会引起血糖波动，进而导致糖尿病的发生。最后，要提醒大家的是，应保持规律的作息，不要熬夜，最好能在晚上11点前入睡，这样才有助于身体机能的调节。建议不要整天闷在家里，尽量多出去走走，呼吸新鲜的空气，每天保持一定程度的运动量，可以选择晨跑或打球。如果一定要待在家里，尽量多开窗通风，在家做一些锻炼，如瑜伽等。疫情缓解后，针对性到内分泌代谢科门诊做一些相关检查评估，以便早期对症处理治疗。

门诊常有家长咨询，说平常也很重视孩子的饮食和睡眠，然而孩子的身高却一成不变！由于儿童处于生长发育阶段，许多家长容易忽视孩子身高的异常，认为孩子是晚长，相信过段时间自己就会追赶上来。殊不知正是这样的想法让家长后悔不已。几年过去了，孩子的身高还是落后同龄人许多，孩子也因为身高问题越来越自卑，不爱与人接触，性格变得孤僻，心理较正常儿童更为敏感，长此以往对儿童心理健康和生活质量都会造成一定的负面影响。因此，矮小症的治疗不容忽视。什么是矮小干预的黄金期？有的家长终于坐不住，带孩子到三甲医院内分泌科进行了系统的检查，最终诊断是生长激素缺乏导致的矮小。医生随即给出治疗方案。医生的讲解让家长看到了希望：“好在孩子年龄还小，骨龄也不大，治疗效果会比较好！”好在不晚，卡在了医生说的干预黄金期。矮小症干预的黄金期为3-12岁。错过治疗的最佳时期，孩子骨骺一旦闭合，家长做再多努力也无济于事，矮小症的孩子一般在3-5岁时就能显现出来，但家长常以为孩子可能是晚长。这通常是根据上一辈儿时的生活水平低下导致青春期普遍延后而得出的结论。但是否晚长只靠猜测是不行的，需要科学的判断。矮小症的病因：矮小症是一种因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，病因复杂。如果不趁早诊治，不但影响终身高还会影响生活质量。矮小症日常判断：1.孩子一直坐在班级第一排2.如在婴幼儿期(3岁以内)每年增长低于7厘米；3岁以后每年增长小于5cm，青春期年生长速率小于6cm，,应及时去医院检查原因。研究表明：孩子年龄越小，骨骺的软骨层增生及分化越活跃，生长的潜力与空间也就越大！若发现孩子矮小，在没有明确病因的情况下，切勿盲目听信谣言给孩子使用土方法进行身高干预，以免产生不良后果。很多家长抱着晚长的心态把孩子的身高交给时间，可时间也许不会还给你一个高个的孩子，却只会给你留下遗憾。最好的方法就是尽快到正规医院，采用科学的方法干预，不浪费孩子可以长高的一分一秒，把孩子身高的主动权握在手里。如何正确的监测孩子的身高？至少每半年给孩子准确测量身高、体重一次，并详细记录和保存数据。这些数据不仅记载了孩子成长的足迹，更反映了孩子在不同年龄阶段的生长状况。但很多家长在家中“不会”测量身高，由于家中没有专业的仪器，所以在家中测量身高时需要注意的方面有：同一时间(固定时间点)、同一地点、同一人测量。测量时孩子要脱鞋，自然站立、目光向前平视、双手自然下垂、肩膀和臀部靠墙、脚后跟并拢，家长拿一个三角直尺或较厚的书，直角面贴墙，由上向下滑动直到另一直角边紧贴头皮，然后在测量位置画线，最后用卷尺测量或直接读数。另外，家长还应该定期给孩子做体检，把不同时期的测定数据记录下来，将几次记录的数据连接起来画出一个简单的生长曲线图。如果孩子的生长曲线呈平稳上升趋势，表明生长速度正常;如果曲线变化不大或下降，就说明孩子的生长可能出了问题。长个的黄金期需要注意什么？1.合理均衡的营养搭配每天要摄入足够的蛋白质、脂肪、碳水化合物、膳食纤维、维生素、无机盐和水，这些营养均存在于粮食、蛋类、肉类、奶类、蔬菜和水果等食品中，做到不偏食挑食。多摄入鱼类、蛋类、奶制品等优质蛋白质，注意营养均衡搭配，避免大量补品和含激素产品，造成提前发育引起身材矮小。2.合理适量的运动体育活动是增强体质、促进生长发育最有效的方法，每天适当的锻炼，优先选择伸展、跳跃性运动有利于促进生长激素分泌，如跳绳、打篮球、羽毛球、单杠、游泳等。3.充足的睡眠生长激素的分泌高峰期在深睡眠中，儿童在深睡眠中分泌的生长激素占一天中分泌总量的一半以上，保证充足的睡眠有利于身高的增长，是长高的必备条件。4. 愉悦的精神现代心理学家研究认为精神、情绪等因素可影响长高。平和愉悦的环境可以让孩子健康成长。父母离异、家庭吵闹等会使孩子自卑、孤僻、烦躁、食欲不振等，影响生长发育。必要的时候需要带孩子去正规的医院就诊，科学干预身高，及时补救孩子身高的差距。

1、说一说激素很多家长谈“激素”色变，一提到激素治疗，总会想到身体发胖、骨质疏松、肝肾毒性等副作用，立即表示拒绝或提到上述诸多担心，因为他们觉得“生长激素是激素，小孩子不能用”。事实上，人体内激素有很多种，人们通常所说的“激素”一般是指糖皮质激素和性激素。糖皮质激素是由肾上腺皮质分泌的一种类固醇激素。在正常生理情况下，它对体内营养物质的代谢和多种器官的功能均有重要的调节作用，是维持生命所必需的激素之一。这类药物具有很强的抗炎、抗过敏及免疫抑制作用。有些疾病必须用糖皮质激素长期治疗时，会出现生长减慢、向心性肥胖等副作用。性激素是由性腺及肾上腺皮质分泌的几种类固醇激素，睾丸主要分泌睾酮，卵巢主要分泌雌二醇及黄体酮，肾上腺皮质主要分泌脱氢异雄酮。如果剂量较大或持续时间较长地摄入含有性激素的食物或药物，就可能引起生殖器官和性征的提早发育。生长激素虽然也叫“激素”，但无论从来源、化学结构，还是从生理、药理作用上来说，都与糖皮质激素和性激素完全不同，也不会产生糖皮质激素或性激素样的副作用。2、注射的生长激素跟体内生长激素生长激素是人脑垂体前叶分泌的一种蛋白质激素，由191个氨基酸组成。它是人体内最重要的促进生长的激素。重组人生长激素是指利用基因工程技术合成的生长激素。人工合成的基因重组人生长激素与人脑垂体产生的生长激素的化学结构完全一致，生理、药理作用也保持一致。遵医嘱采用重组人生长激素作为替代治疗，可明显地促进儿童的身高增长，并改善其全身各器官组织的生长发育。数万例临床经验验证，重组人生长激素是目前治疗矮身材的唯一安全有效药物。3、副作用生长激素临床应用至今已有30余年，通过多个大规模数据统计证实，重组人生长激素目前还是非常安全的。目前发生的生长激素治疗的不良反应多是短期一过性的，主要有：（1）头痛：通常是良性的，在停药后可明显缓解，且头痛缓解后可继续用药。（2）血糖异常：接受生长激素治疗的患儿可能发生血糖异常或者空腹胰岛素升高（包括胰岛素抵抗和葡萄糖耐受不良疾病），但临床意义似乎很小，而且通常是一过性的，短期内即可恢复正常。（3）甲状腺功能减退：生长激素有可能引起T4向T3转化，所以早期有可能出现血液中T4轻度下降，因此在使用生长激素治疗的过程中会定期监测甲状腺功能。（4）关节水肿、疼痛：在儿童接受生长激素治疗过程中非常少见。大多数通常在治疗开始后不久即出现，其中一些可能是由水钠潴留引起。（5）还有一些罕见的情况，如特发性颅内压增高、眼内压升高、股骨头骨骺滑脱和已存在的脊柱侧凸恶化的风险略微增加。这些是否是生长激素本身的不良反应或其中一些是否与生长激素诱导的快速生长有关，目前尚在研究中。4、注射部位与时间注射部位：常用注射部位有脐周两侧、上臂三角肌下缘、大腿中部外侧，为避免注射部位产生皮下硬结，建议避免靠近肚脐（距离肚脐3-5cm范围），连续两次注射部位间隔大于3cm。注射时间：短效生长激素每天晚上睡觉前半小时至一小时注射，长效生长激素每周固定时间注射一次。5、保存生长激素是一种蛋白类药物，为保证其生物学活性，确保品质，保障疗效，生长激素的保存条件较为严格，不适合常温或冷冻存储，要求放在冰箱内2-8℃冷藏保存，避免靠近冰箱门或冰箱壁，且忌剧烈晃动。

一.什么是性早熟？性早熟是一种生长发育性疾病，表现为青春期提前出现，女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征和性腺增大，并具有与正常青春发育类同的下丘脑－垂体－性腺轴启动、性成熟的程序性过程，直至生殖系统成熟。二.性早熟的病因？中医认为，性早熟的主要病机是肾阴亏损，肝郁化火，相火偏旺，阴阳平衡失调，现代医学认为，与下丘脑－垂体－性腺轴提前启动，功能亢进，卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）升高有关。性发育开始的年龄受地理环境、经济条件、营养状况和体质的影响。三.性早熟有哪些表现？1.女孩:乳房发育是首个体征。可以先一侧乳房增大，开始时会有硬结和轻触痛，数月后另一侧才开始发育。2.男孩：睾丸增大（≥4ml容积）是首发表现，继而阴茎增大，身高增长速度加快。3、发育过程中呈现身高增长突增，可有不同程度的怕热现象，表现面红、口渴、烦热、烦躁易怒、便秘、盗汗、舌红等。四.性早熟的危害性有哪些？性早熟若不及时治疗，可致患儿骨龄提前，骨骼提前闭合，最终导致终身高受损、身材矮小，发育障碍，对儿童身体和心理方面健康明显影响。五、男孩性早熟的几个征兆:女孩性早熟发病比例高，临床常见，但男孩性早熟比较隐秘，但细心观察可以留意到1、长喉结、变声长喉结、变声。处于青春期的孩子（11到15岁）出现这种现象，是正常的，这是雄激素突然增多的表现。但如果孩子过早前出现喉结、变声，很有可能就是“性早熟”的征兆。2.体毛发育异常男孩子身体上的毛发与雄激素息息相关的，主要有胡须、腋毛、阴毛。处于青春期的男孩子们，都会出现长出胡须、腋毛，阴毛也开始生长，生殖器官开始发育。过早出现，就应高度重视。3.生殖器官发育异常这里的生殖器官发育异常，主要是指生殖器官发育过早。过早出现生殖器官变大，并开始发育应及时就医。六.性早熟需要做哪些检查呢？1.骨龄测定。2.子宫卵巢B超、肾上腺B超、乳腺B超。3.β-HCG和甲胎蛋白（AFP）、性激素或进一步做促性腺激素释放激素激发试验。4.脑CT、垂体核磁。5、其他检查：如甲状腺功能、血17—羟孕酮（17—OHP）等。七.孩子如何配合激发试验？1.患儿必须有家长陪护，检查期间勿让孩子单独行走或者如厕，防止跌倒，晕倒；2.采血过程中禁水禁食，严密监测，不能外出检查或者离开病房；3.告之检查结果出报告的时间及出院程序。八.性早熟应如何预防？1、告诫家长避免给患儿购买含有激素的各种保健药和补药、食品，如花粉、蜂王浆、人参、鸡粉、甲鱼、黄鳝等，此类物品对大脑性发育中枢提早启动具有促进作用。2、饮食结构失调，营养性肥胖，营养过剩促进早熟的发生，应注意营养均衡，减少外源性激素污染食品如反季节蔬菜和水果、人工养殖虾的过多摄入。尽量避免油炸类食品，特别是炸鸡、炸薯条和炸薯片等食物过多摄入。3、避免孩子误服避孕药。4、避免孩子使用化妆护肤品、5、少看电视、手机、音像制品、小说，长期将刺激性发育中枢提早启动。6、家长注意孩子的生长发育。很多性早熟孩子都是在洗澡时被发现有异常体征，如乳头色素加深、隆起，出现短小的阴毛等，也有些被发现较晚。九.性早熟应如何治疗？对病情较轻、病程较短的患儿应给予滋肾阴、泻相火的中药知柏地黄丸、大补阴丸等治疗，明显有效，可延缓骨骼成熟及性征消退。发育程度较重、有月经初潮的可用GnRH类似物（GnRHa），它是当前性早熟主要的治疗选择，目前常用制剂有曲普瑞林和亮丙瑞林的缓释剂。十.性早熟治疗中应该注意什么？1.用药期间，观察用药反应，严格监测身高及每3个月随访1次，评估生长速率，另注意性征发育状况（阴毛进展不代表性腺受抑状况）。2.心理指导：告知运动和饮食的重要性，及对以后最终身高的影响。3.观察孩子的身心变化，进行适时、适量、适度的性教育，包括生理特点和性卫生保健知识的教育，使孩子正确对待自身变化，了解月经期的保健知识，注意月经期的生理卫生，懂得乳房、生殖器等部位的自我保护。治疗过程中每3-6个月测量身高以及性征发育状况（阴毛进展不代表性腺受抑状况）4、GnRHa首剂3-6个月末复查GnRH激发试验，LH峰值在青春前期水平提示剂量合适。其后对女孩需定期复查基础血清雌二醇（E2）和子宫、卵巢B超；男孩需复查基础血清睾酮浓度以判断性腺轴功能抑制状况。5.GnRHa治疗中部分患者生长减速明显，有资料显示联合应用重组人生长激素（rhGH）可改善生长速率或成年身高，可酌情联用。

王小军 副主任医师 山西省儿童医院(妇幼保健院)五一路院区 儿内专家门诊 说起身高，简直是好多家长的一块心病，好多小孩，站在同龄儿中，显得特别矮小，身高和小好几岁的孩子差不多，常常受到同学们及一些亲戚邻居的取笑...... 久而久之，性格会变得越来越内向，家长怎么能不着急上火呐？ 在保证营养的基础上，怎么科学合理的运动，让孩子长得更高，显然是家长都必须重视的问题。 身高增长的原理主要是骨骼发育，主要是下肢和脊柱的增长，骨骺愈合就停止生长。 明白了这个原理，我们看看运动对青少年的好处： 运动对青少年成长发育有五大好处 1. 运动能增强生长激素分泌 生长激素的分泌，对骨骺软骨的增殖有良好的刺激作用，户外阳光的照射可提高体内维生素D的含量，促进钙磷的吸收，使骨骼变长、变粗，能加快造骨过程，促进骨密度的增加。 2. 运动改善肌肉弹性和韧带柔韧度 肌肉和韧带对骨骼的张力负荷有助于骨骼生长，有助于脊柱和四肢骨的伸展，预防关节受损。 3. 减轻体重 长期肥胖、内分泌失调下易导致性早熟，血压、血脂、血糖的异常变化，出现一系列代谢综合征方面的表现，使机体处于亚健康状态，长期易诱发多种心脑血管病等。 积极科学的运动，有利于减轻体重，从而改善机体一系列代谢变化。 4. 通过千变万化的体育运动，提高敏捷度，增强手、脚协调配合能力，促进智力发育。 5. 运动加快胃肠蠕动和血液循环，促进机体的新陈代谢，可以增长食欲。 最近调查发现：国内儿童每天锻炼2小时以上的学生仅占6.3%，不仅运动时间少，且没有坚持运动的好习惯。 世界儿童运动指南建议青少年每天需要进行1小时运动，其中有氧运动需要占时40分钟。 怎么选择合适的运动种类？ 参加一些轻松活泼、自由舒展的运动，尤其要选择有利于四肢拉伸的跳跃性、伸展性的运动。 1. 跳跃项目 跳绳 、跑步、跳高、跳远、蹲跳起、跳台阶、纵跳摸高。 2. 身心愉悦类运动 羽毛球、篮球、排球等球类运动等。 3. 伸展性项目 单杠引体向上、仰卧起坐、前后弯腰、各种悬挂性运动、提踵练习。 4. 有氧项目 高抬腿跑、跑楼梯、大步走、慢跑、跳绳跑、游泳、骑自行车、打球等，属于大肌肉群的运动，消耗葡萄糖、动员脂肪、提高心肺功能和有氧运动能力。 5. 无氧运动 举重、一百米赛跑等，通常为特定肌肉的力量训练，由于氧气不足，使乳酸生成增加，导致气急、肌肉酸痛等，不主张采用此种运动。 运动方案 1. 运动前准备活动 5-10分钟，如步行、保健操等，逐步增加运动强度，以使心血管适应，并提高关节、肌肉的活动效应。 2. 运动锻炼 3. 运动后放松活动 5-10分钟，如慢走、自我按摩等，可促进血液回流，防止突然停止运动造成的肢体瘀血，回心血量下降，引起昏厥或心律失常。 怎样运动效果才能最好？ 1. 每天孩子的运动量应该累加达到1个小时。 2. 如果孩子平时就比较爱运动，那就在运动里增加一些跳跃的运动。 3. 合适的场地和时间，带来事半功倍的效果，应选择塑胶跑道，或小区、公园的平整地面，时间最好选择在下午三点之后为宜，帮助体内钙质合成。 4. 最好穿着合脚、舒适的运动鞋；合适的绳子，初学者最好选择竹节绳。 5. 强度决定效果 只有当运动强度达到50%摄氧量时才能改善代谢和心血管功能，强度过低只起安慰作用，但可改善主观感觉。强度过大，无氧代谢比重增加，运动作用降低，且可引起心血管负荷过度或运动器官损伤。 跳跃类运动的优势 跳跃类运动对身高增长明显高于其他运动，弹跳（频率高、持续时间长）运动是对骨骼刺激最大的，在跳跃过程中，身体的重量与地面频繁接触产生的作用力能够有效地刺激骨骺的骨化，使骨细胞增殖，促进骨骼的纵向生长；跳类运动后血清IGF-1含量增加最多，IGF-1在骨生长发育中发挥重要作用。 研究表明,只有垂直引力对长骨软骨细胞增殖有显著作用。 为什么不首选其他运动？ 有很多运动都含有跳跃动作，比如篮球，只是在投篮的时候需要弹跳，这种低频次的弹跳对于骨骼的刺激作用没有跳绳显著。 另外其他运动对于场地及人员要求高，必须有相应的设施和人员才能完成。 跳绳是标准的有氧健身运动，最为简单、有效，跳绳半小时相当于慢跑90分钟的运动量。 1. 跳绳的高度与强度 120次/分的速度下高度和强度是最好的；时间：600次-800次/天，按照120次/分，5分钟跳完，根据孩子不同体质，合理调整跳绳强度。 2. 跳绳时长 一般情况下，运动时间最好在半小时以上；每次连续跳三分钟左右。 3. 跳绳强度判断标准 低强度 指引起呼吸频率以及心率稍有增加，感觉轻松的身体活动。例如：在平坦的地面缓慢地步行，站立时轻度的身体活动（如整理床铺、洗碗等），演奏乐器等。 中等强度 指需要适度的体力消耗，呼吸比平时较急促，心率也较快，微出汗，但仍然可以轻松说话，例如以正常速度骑自行车、快步走、滑冰等。简单说就是可以说话，但不能唱歌一种状态。 剧烈运动 指需要较多的体力消耗，呼吸比平时明显急促，呼吸深度大幅增加，心率大幅增加，出汗。例如：搬运重物、快速跑步、激烈打球、踢球或快速骑自行车等。简单说就是不停下喘气就说不出一句完整的话这样一种状态。 运动中的注意事项 1. 运动过程中，应监测孩子心率，如心跳过快可以适当休息一段时间。 2. 运动时和运动后都要喝水，以补充水分，避免造成心脏负担。 3. 患病时暂缓进行运动。 如何培养孩子的运动习惯？ 让孩子爱上运动 1. 制定每天或每周运动计划，循序渐进形成习惯。 2. 增加运动的趣味性、游戏性。 3. 选择成就感容易建立的运动，选择孩子喜欢的运动方式，让孩子拥有自信，家长及时给予适当的鼓励。 4. 家长和孩子一起结伴运动，或叫几个志同道合的朋友一起运动。

近年来，随着社会经济及生活水平的发展，小孩性早熟患病率越来越高，低龄化趋势也越来越明显。据报道，在我国有0.43%的小孩身上出现了性早熟的情况。很多性早熟孩子都是在洗澡时被发现有异常体征，如胸部有个小硬核，乳头色素加深、隆起，出现短小的阴毛等，或者小孩自己感觉胸部不经意发痛，发痒而发现。如果一个女孩，她在8岁之前，一个男孩在9岁之前，出现了性成熟提前出现，即乳房发育，阴毛、腋毛出现，身高、体重迅速增长，外生殖器发育，我们就叫做性早熟。 一旦发现性早熟的早期信号，家长就应该特别关注，引起重视反思，除做好专科小儿内分泌门诊就诊明确病因诊断外，如女孩应除外脑垂体、下丘脑、卵巢或其它器官是否出了问题。男孩应注意生殖细胞肿瘤，肾上腺或者睾丸是否长了一些东西等，也应注意社会环境及生活行为方式等因素所致，应积极做好预防对策，防止进一步进展，可以从以下这些方面入手。 1、饮食方面 营养过剩可能是造成早熟的潜在因素。国外曾有研究结果表明，儿童早期摄入过多蛋白、肉类饮食过多，会导致性早熟的风险。避免过多食用油脂多的食物，如炸鸡、薯片、薯条、汉堡、快餐等；进补中药，像黄芪、枸杞、党参、虫草等，孩子吃得太补易导致性早熟。食物中的豆制品成分太多，豆浆、豆皮、豆腐等豆制品里含有雌激素，容易造成孩子性早熟。还有家禽类的鸡腿、鸡翅、鸭脖等，反季节的蔬菜水果，高热卡的零食饮料等，孩子都不能吃太多。 2、 社会环境因素 一个小孩接触更多的，跟性相关的一些知识，就会诱发出一些性早熟。言情书籍、影视作品、电子产品中，儿童有较多机会看见关于爱情方面的文字和画面，会刺激孩子下丘脑垂体神经的反射，甚至会导致下丘脑垂体性腺轴的提前启动，促进性腺激素分泌。家长要管控好家里的电视、电脑和手机，也要时刻关注孩子的心理、行为是否有异常，尽可能避免让孩子过早地接触情爱信息。 3、 睡眠习惯 避免睡眠不规律、晚睡、开灯入睡、和父母同睡等不良习惯，这些都有可能导致孩子激素分泌的紊乱，导致体内激素过早分泌，有可能造成性早熟。 4、生活用品方面 成人使用的计生用品（避孕药）一定要收好避免误食。减少塑料制品的使用，不要用塑料容器加热食品，少用含涂层的食品容器，还需注意农药及环境内分泌干扰物对生长发育的影响，避免让孩子接触激素含量较高的药品、化妆品、护肤品等。 (作者简介:山西省儿童医院内分泌科，出诊时间:每周三下午儿内专家固定门诊，每周二、四、五下午，周六、日上午不定期门诊)

随着社会经济生活水平的提高，孩子的身高成了每个家长关注的重点，每个年龄段的孩子到底多高才算达标?今天就为大家介绍由首都儿科研究所制作的儿童青少年身高体重标准表，各位爸妈们认真瞧瞧，看看你家孩子达标了吗? 如何通过身高对照表评价孩子的身高是否正常？ 在表格中找到孩子对应的年龄（周岁），按身高发育水平分成5个等级：身高＜-2SD为下等；身高≥-2SD且＜-1SD为中下等；身高≥-1SD且≤+1SD为中等；身高＞+1SD且≤+2SD为中上等；身高＞+2SD为上等。身高低于正常人群的-2SD，即表中所谓的下等级别，就可诊断为矮小症（往往有病理因素）；如在表中的中下等水平，称之为生长迟缓。如果孩子处于这两个水平，建议就诊于矮小专业门诊进行相关系统的检查，查明矮小原因，是否存在生长激素缺乏症、特发性矮小、中枢性性早熟、小于胎龄儿等病理状态，及时治疗。